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图片来源：Pixabay
来源 CELL PRESS
翻译 陈梦圆
编辑 戚译引
12 月 10 日发表在《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上的一项研究发现，超过 7% 的人类卵母细胞含有至少一对交换失败的染色体。（译者注：即缺少交叉关联蛋白的染色体，交叉是减数分裂里染色体配对的行为。）这表明减数分裂重组失败导致卵子染色体数目异常的可能性非常高。研究结果表明，从人类卵细胞发育开始，就有相当比例的卵母细胞注定是染色体异常的。但交换失败染色体出现的频率不受母体年龄的影响。
“这件事其实很重要，应当对公众广而告之，”研究第一作者，美国华盛顿州立大学（Washington State University）的 Terry Hassold 说，“我们早就知道，随着母亲年龄的增长，卵子染色体异常的可能性会增加，但这项观察表明许多染色体异常与母体年龄无关。相反，它们是我们物种中极为常见的错误，其原因尚不清楚。”
减数分裂是形成卵子和精子的细胞分裂方式。它包括两轮分裂，最终形成四个细胞，每个细胞只含来自父系和母系染色体的一个拷贝。在分裂之前，来自每一条染色体的父本和母本的遗传物质会通过一个被称为减数分裂重组（meiotic recombination）或交叉的过程进行交换。
重组失败是非整倍性（aneuploidy）出现的一个主要原因，即染色体数目异常。但是这种影响的程度还不清楚，因为在此研究之前，还没有人尝试直接在人类卵母细胞（未成熟的卵细胞）中测定较少交换染色体的发生率。
为了填补这个知识空缺，Hassold 和合作者对胎儿卵巢中的不可交换染色体进行了大规模的群体分析。他们总共检查了 160 个组织样本中的 7396 个卵母细胞。为了确定含有一个或多个交换失败染色体的人类卵母细胞的总比例，他们统计了缺少交叉关联蛋白 MLH1 的染色体对数量。
研究人员发现，重组失败的可能性高得令人惊讶。超过 7% 的卵母细胞至少含有一对交换失败的染色体。作者认为，由于采用保守分析，这可能低估了人类卵母细胞中出现交换失败染色体的真实频率，实际值可能高达 10%-15%。
最小的常染色体（即 21 号和 22 号染色体）最有可能出现重组失败。胎龄与交换失败染色体出现的频率之间也有一个微妙但有统计学意义的正相关。观察表明，在大胎龄组中，非整倍体出现的频率比小胎龄组高出了 1.6 倍。
“可能最令人惊讶的发现就是卵子中含有交换失败染色体的比例很高。” Hassold 说，“我们从先前的初步研究和三体综合征妊娠中知道，这个值会很高，但直接在人类卵子中看到它还是有点让人难以接受。”
接下来，研究人员将寻找会影响不可交换染色体出现可能性的基因变异。
最后，新结果可能具有相当大的实际临床意义。Hassold 说：“从我们的咨询经验来看很明显，那些经历过流产或生下一个染色体数目异常孩子的夫妇经常会有内疚感。我们的研究结果表明，恰恰相反，许多染色体异常只是人类生物学因素引起的。”
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